Làm xét nghiệm NIPT để làm gì? Có thật sự cần thiết trong thai kỳ?

NIPT không phải là xét nghiệm bắt buộc trong thai kỳ, nhưng lại đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Việc hiểu đúng làm NIPT để làm gì, thời điểm nào nên thực hiện và giá trị thực sự của xét nghiệm này sẽ giúp mẹ bầu đưa ra quyết định phù hợp, tránh bỏ lỡ cơ hội phát hiện sớm nguy cơ di truyền.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) có trong máu mẹ. Thông qua công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), xét nghiệm này cho phép đánh giá nguy cơ bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Theo ThS. BSNT Lê Minh Châu – Bác sĩ Trung tâm Di truyền, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) chia sẻ: “Một trong những giá trị quan trọng nhất của xét nghiệm NIPT là khả năng phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể – nguyên nhân hàng đầu gây dị tật bẩm sinh và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ sau sinh. NIPT có thể sàng lọc hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), bất thường nhiễm sắc thể giới tính như Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX)… Ngoài ra, các gói NIPT mở rộng còn có thể phát hiện vi mất đoạn, vi lặp đoạn nhiễm sắc thể và một số bất thường hiếm gặp khác.”

Việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền giúp bác sĩ và gia đình chủ động theo dõi, tư vấn và có hướng xử trí phù hợp, thay vì phát hiện muộn khi thai đã lớn.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể dựa trên máu của mẹ

Xét nghiệm NIPT có an toàn không?

Khác với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai rau – vốn tiềm ẩn nguy cơ rất nhỏ sảy thai, rỉ ối hoặc nhiễm trùng, xét nghiệm NIPT dựa trên mẫu máu của người mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi và không yêu cầu mẹ bầu phải nhịn ăn hay chuẩn bị đặc biệt. Chính nhờ tính an toàn này, NIPT được xem là phương pháp sàng lọc phù hợp với đa số phụ nữ mang thai, kể cả thai đơn, song thai hoặc thai IVF.

Trường hợp nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

ThS. BSNT Lê Minh Châu chia sẻ, thời điểm phù hợp để thực hiện NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích chính xác.

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ, đặc biệt là nhóm có thai kỳ đặc biệt như: tuổi mẹ cao (từ 35 tuổi trở lên), song thai, thai IVF hoặc kết quả Double/Triple test trước đó nghi ngờ nhưng mẹ bầu chưa muốn thực hiện các thủ thuật xâm lấn làm xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, rất an toàn cho mẹ bầu

Trung tâm Di truyền PhenikaaMec: Ứng dụng công nghệ gen hiện đại trong sàng lọc trước sinh

Trung tâm Di truyền – Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là địa chỉ chuyên sâu, đáng tin cậy trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh.

1. Đội ngũ chuyên gia Di truyền giàu kinh nghiệm

Yếu tố cốt lõi tạo nên uy tín của Trung tâm Di truyền PhenikaaMec chính là đội ngũ bác sĩ và chuyên gia Di truyền được đào tạo bài bản, giàu kinh nghiệm thực hành lâm sàng. Phối hợp cùng các bác sĩ Sản khoa, nhóm chuyên gia không chỉ tham gia tư vấn xét nghiệm, mà còn trực tiếp đánh giá, tái kiểm soát kết quả và đối chiếu dữ liệu di truyền với tình trạng lâm sàng của từng thai phụ. Cách tiếp cận đa chuyên khoa này giúp kết quả xét nghiệm không chỉ “đúng về mặt kỹ thuật”, mà còn có giá trị thực tiễn cao trong theo dõi và quản lý thai kỳ.

Đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên Trung tâm Di truyền thực hiện xét nghiệm và tư vấn kết quả chính xác cho mẹ bầu

   2. Hệ thống phòng sạch ISO 7

Song hành với yếu tố con người là hệ thống cơ sở vật chất được đầu tư đồng bộ, hiện đại. Trung tâm sở hữu phòng sạch đạt chuẩn ISO 7, với môi trường không khí được kiểm soát nghiêm ngặt, mật độ tối đa chỉ 352.000 hạt ≥0,5 µm/m³ nhờ hệ thống lọc khí HEPA hiệu suất cao. Đây là điều kiện quan trọng giúp hạn chế tối đa nguy cơ nhiễm chéo, đảm bảo độ ổn định và độ tin cậy cho các xét nghiệm di truyền có yêu cầu kỹ thuật phức tạp như NIPT, NGS hay các xét nghiệm chuyên sâu khác.

 3. Quy trình NIPT tự động hóa, tiêu chuẩn quốc tế

Quy trình xét nghiệm NIPT tại PhenikaaMec được tự động hóa đồng bộ, sử dụng các thiết bị đạt chuẩn CE-IVD, đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế nghiêm ngặt. Hệ thống MrLH-96 Automated Workstation cho phép tự động hóa toàn bộ quy trình từ tách chiết đến tạo thư viện, giảm thiểu sai số thủ công. Trong khi đó, GenoLab M Dx – hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới ứng dụng công nghệ SURFseq – mang lại độ chính xác cao, độ lặp lại tốt và khả năng phân tích dữ liệu mạnh mẽ.

Đặc biệt, kết quả NIPT không chỉ được xử lý bằng phần mềm chuyên dụng GeneMind Fetal Chromosome Aneuploidy Analysis (FCAA) mà còn trải qua bước tái kiểm soát bởi các chuyên gia Di truyền. Quy trình đánh giá nhiều lớp giúp đảm bảo tính khách quan, chính xác và phù hợp với từng trường hợp thai phụ cụ thể.

Trung tâm Di truyền ứng dụng máy giải trình gen công nghệ tiên tiến phân tích dữ liệu chính xác, cho kết quả nhanh chóng

4. Dịch vụ xét nghiệm di truyền toàn diện

Bên cạnh xét nghiệm sàng lọc trước sinh, Trung tâm Di truyền PhenikaaMec còn triển khai hệ thống xét nghiệm Di truyền toàn diện, bao phủ đầy đủ các giai đoạn từ tiền hôn nhân, tiền sản, sơ sinh đến người trưởng thành. Các nhóm xét nghiệm nổi bật gồm: xét nghiệm tiền hôn nhân – tiền sản như điện di huyết sắc tố sàng lọc Thalassemia, xét nghiệm người lành mang gen, xét nghiệm nguy cơ huyết khối; nhóm xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi PGT-A, PGT-SR, PGT-M; nhóm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh như Combined test, NIPT, lập công thức nhiễm sắc thể từ dịch ối hoặc gai rau, giải trình tự gen thế hệ mới chẩn đoán các bệnh lý di truyền; xét nghiệm sàng lọc sơ sinh các bệnh chuyển hóa, miễn dịch, thần kinh – cơ hiếm gặp; cùng các xét nghiệm phát hiện tác nhân gây bệnh, virus, HPV và xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị ung thư theo hướng cá thể hóa.

Với định hướng phát triển bền vững dựa trên chuyên môn sâu, công nghệ hiện đại và kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt, Trung tâm Di truyền – Bệnh viện Đại học Phenikaa đang trở thành điểm tựa tin cậy, đồng hành cùng mẹ bầu và gia đình trong hành trình chăm sóc sức khỏe sinh sản và thai kỳ an toàn.

Liên hệ Trung tâm Di truyền PhenikaaMec:

• Hotline: 1900 886648
• Địa chỉ: Tầng 7, Tòa B – Bệnh viện Đại học Phenikaa, Tổ 5 Hòe Thị, phường Xuân Phương, Hà Nội
• Website: https://phenikaamec.com/